Новости кафедры медицинской генетики » Страница 4 » Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)

16 августа 2022

Российские ученые опубликовали результаты исследования эффективности неинвазивного пренатального тестирования

Российские ученые сделали выводы об эффективности неинвазивного пренатального тестирования, основанные на данных, которые были получены в ходе внедрения этого метода в систему здравоохранения Москвы. Исследование показало, что основным преимуществом неинвазивного пренатального теста (НИПТ) являются безопасность и низкая частота ложноположительных результатов.

11 августа 2022

Российские ученые описали необычный клинический случай крайне редкого синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries

Российские ученые описали необычный клинический случай синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) – орфанного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется нарушениями речи и интеллектуального развития, задержкой психомоторного развития и поведенческими аномалиями, включая аутичные поведенческие черты и плохой зрительный контакт

27 июля 2022

В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скрининговых обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена (НБО), выполняемых на 4-5 день жизни ребенка (неонатальный скрининг), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.

26 июля 2022

200 лет со дня рождения Иоганна Грегора Менделя – основополагателя генетики

20 июля, 200 лет назад родился «отец» генетики Грегор Иоганн Мендель. В 1856 году он начал проводить эксперименты по скрещиванию растений, в частности гороха, который выращивал в монастырском саду. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников.

5 июля 2022

Зав. кафедрой педиатрии уверена – непрерывное профессиональное образование и взаимодействие с коллегами из других медицинских областей значимы как никогда

Ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики обсудили программу расширенного неонатального скрининга, которая будет запущена в России с 2023 года.

6 апреля 2022

Эксперт РМАНПО: проект «Геном человека» наконец завершен?

31 марта 2022 г. в «Science» вышла статья Консорциума «От теломеры к теломере» (T2T), в которой представлена полная последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, включающая сборку без пробелов для всех хромосом, кроме Y. Данная работа исправляет ошибки в предыдущей сборке генома, содержит предсказание 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок.

17 января 2022

Отзыв на цикл «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021)

Отзывы на цикл повышения квалификации «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021). "Мои коллеги-неврологи из Ростова-на-Дону и я в восторге от программы цикла - очень актуальный, интересный и уникальный материал; лекторы поделились своими разработками и клинически-диагностическими схемами ведения и обследования пациентов, рассказали о тонких узконаправленных механизмах в обследовании пациентов с эпилепсией и ДЦП..."

12 января 2022

Вышла в свет монография «Социогуманитарные контуры геномной медицины»

Вышла в свет монография «Социогуманитарные контуры геномной медицины», одним из соавторов которой выступает доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России Елена Баранова.

30 декабря 2021

Эксперты РМАНПО выступили на форуме «Новейшая генетика»

Зав. кафедрой медицинской генетики РМАНПО д.м.н. Наталия Демикова и доцент кафедры к.м.н. Елена Баранова выступили на открытом научно-практическом форуме «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения», который состоялся 16–17 декабря 2021 года в рамках Всероссийского Фармпробега на площадке Конгресс-центра Первого МГМУ имени И.М. Сеченова.

1 2 3 4 5 6 7 8

Вперед

Наверх

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Дополнительное профессиональное образование

Высшее профессиональное образование