Логотип РМАНПО

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
дополнительного профессионального образования

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

министерства здравоохранения
российской федерации

Логотип РМАНПО

ФГБОУ ДПО

Российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Минздрава России

  • 16 сентября 2022

    Неинвазивный тест позволяет определить лишние и недостающие хромосомы у плода – интервью с экспертом Е.Е. Барановой

    Доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова рассказала РИА Новости о том, что внедрение неинвазивного тестирования плода на хромосомные нарушения в перспективе является экономически эффективным.

  • 6 сентября 2022

    Елена Евгеньевна Баранова рассказала о возможностях современной пренатальной молекулярно-генетической диагностики

    Подробнее о современных возможностях пренатальной молекулярно-генетической диагностики рассказала доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н., Елена Евгеньевна Баранова в рамках Московского воркшопа по перспективам генной и клеточной терапии.

  • 24 августа 2022

    Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

    Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая состоится 27-28 октября 2022 г. Будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.


  • 16 августа 2022

    Российские ученые опубликовали результаты исследования эффективности неинвазивного пренатального тестирования

    Российские ученые сделали выводы об эффективности неинвазивного пренатального тестирования, основанные на данных, которые были получены в ходе внедрения этого метода в систему здравоохранения Москвы. Исследование показало, что основным преимуществом неинвазивного пренатального теста (НИПТ) являются безопасность и низкая частота ложноположительных результатов.

  • 11 августа 2022

    Российские ученые описали необычный клинический случай крайне редкого синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries

    Российские ученые описали необычный клинический случай синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) – орфанного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется нарушениями речи и интеллектуального развития, задержкой психомоторного развития и поведенческими аномалиями, включая аутичные поведенческие черты и плохой зрительный контакт

  • 27 июля 2022

    В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

    Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скрининговых обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена (НБО), выполняемых на 4-5 день жизни ребенка (неонатальный скрининг), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.

  • 26 июля 2022

    200 лет со дня рождения Иоганна Грегора Менделя – основополагателя генетики

    20 июля, 200 лет назад родился «отец» генетики Грегор Иоганн Мендель. В 1856 году он начал проводить эксперименты по скрещиванию растений, в частности гороха, который выращивал в монастырском саду. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников.

  • 5 июля 2022

    Зав. кафедрой педиатрии уверена – непрерывное профессиональное образование и взаимодействие с коллегами из других медицинских областей значимы как никогда

    Ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики обсудили программу расширенного неонатального скрининга, которая будет запущена в России с 2023 года.

  • 6 апреля 2022

    Эксперт РМАНПО: проект «Геном человека» наконец завершен?

    31 марта 2022 г. в «Science» вышла статья Консорциума «От теломеры к теломере» (T2T), в которой представлена полная последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, включающая сборку без пробелов для всех хромосом, кроме Y. Данная работа исправляет ошибки в предыдущей сборке генома, содержит предсказание 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок.


  • Назад
    1 2 3 4 5
    Вперед