российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Российские ученые сделали выводы об эффективности неинвазивного пренатального тестирования, основанные на данных, которые были получены в ходе внедрения этого метода в систему здравоохранения Москвы. Исследование показало, что основным преимуществом неинвазивного пренатального теста (НИПТ) являются безопасность и низкая частота ложноположительных результатов.

В 2020–2021 гг. НИПТ в Москве проводился бесплатно для некоторых беременных женщин в соответствии с приказом «Об организации проведения неинвазивного пренатального теста в городе Москве». Согласно документу, НИПТ применялся у беременных, у которых в рамках скрининга первого триместра индивидуальный риск развития у плода хромосомных аномалий определялся как 1:100 и выше, а также у женщин с промежуточным риском (отсечение 1:101 – 1:2500). За этот период было выполнено 12 700 исследований.

В результате врачи выявили 258 (2%) случаев хромосомных аномалий у плода, в том числе 126 случаев трисомии 21 (синдром Дауна), 40 случаев трисомии 18 (синдром Эдвардса), 12 случаев трисомии 13 (синдром Патау). Кроме того, были обнаружены 41 случай анеуплоидий половых хромосом и 39 случаев редких аутосомных анеуплоидий и значительных вариаций числа копий.

НИПТ показал высокую чувствительность и специфичность в отношении распространенных трисомий и анеуплоидий половых хромосом. Ложноположительный результат был получен лишь в 0,3% случаев.

Авторы исследования утверждают, что в дальнейшем необходимо рассмотреть целесообразность проведения НИПТ в качестве основного метода скрининга фетальной аутосомной анеуплоидии.

Статья с результатами исследования опубликована в BMC Pregnancy and Childbirth – научном журнале издательства Biomed Central. В нем публикуются работы, посвященные биологическим и медицинским аспектам беременности и родов. Пятилетний Импакт-фактор журнала 3.853.

Полный текст статьи доступен по ссылке https://bmcpregnancychildbirth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12884-022-04966-8.