Логотип РМАНПО

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
дополнительного профессионального образования

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

министерства здравоохранения
российской федерации

Логотип РМАНПО

ФГБОУ ДПО

Российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Минздрава России

Международные мероприятия

Эксперт РМАНПО: проект «Геном человека» наконец завершен?

25 июня 2000 г. президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр объявили в СМИ, что проект «Геном человека» и корпорация Celera Genomics завершили «предварительное секвенирование генома человека». Публикации, описывающие «черновик» генома, вышли в свет в 2001 г., а чистовая версия была представлена 3 года спустя. С тех пор, по мнению генетиков, наступила «постгеномная эра». Однако до настоящего времени «эталонный» геном человека охватывал только эухроматическую часть генома, оставляя незавершенными важные гетерохроматиновые области, составляющие 8% всего генома человека.


31 марта 2022 г. в «Science» вышла статья Консорциума «От теломеры к теломере» (T2T), в которой представлена полная последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, включающая сборку без пробелов для всех хромосом, кроме Y. Данная работа исправляет ошибки в предыдущей сборке генома, содержит предсказание 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок.

«Значимость данной работы трудно переоценить, - комментирует эксперт РМАНПО, доцент кафедры медицинской генетики, к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова, - для нас, врачей-генетиков, это в первую очередь означает, что все большее число случаев, когда диагноз генетического заболевания «на лицо», а молекулярно-генетического подтверждения нет, могут остаться в прошлом».


Ознакомиться со статьей: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987