российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Эксперт РМАНПО: проект «Геном человека» наконец завершен?

25 июня 2000 г. президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр объявили в СМИ, что проект «Геном человека» и корпорация Celera Genomics завершили «предварительное секвенирование генома человека». Публикации, описывающие «черновик» генома, вышли в свет в 2001 г., а чистовая версия была представлена 3 года спустя. С тех пор, по мнению генетиков, наступила «постгеномная эра». Однако до настоящего времени «эталонный» геном человека охватывал только эухроматическую часть генома, оставляя незавершенными важные гетерохроматиновые области, составляющие 8% всего генома человека.

31 марта 2022 г. в «Science» вышла статья Консорциума «От теломеры к теломере» (T2T), в которой представлена полная последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, включающая сборку без пробелов для всех хромосом, кроме Y. Данная работа исправляет ошибки в предыдущей сборке генома, содержит предсказание 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок.

«Значимость данной работы трудно переоценить, - комментирует эксперт РМАНПО, доцент кафедры медицинской генетики, к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова, - для нас, врачей-генетиков, это в первую очередь означает, что все большее число случаев, когда диагноз генетического заболевания «на лицо», а молекулярно-генетического подтверждения нет, могут остаться в прошлом».

Ознакомиться со статьей: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987