В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

27.07.2022 695

Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скрининговых обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена веществ (НБО), выполняемых на 4-5 день жизни ребенка (неонатальный скрининг), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.

Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния обсудили ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики на пресс-конференции 28 июня, которая была приурочена ко Дню информирования о скрининге новорожденных. С помощью неонатального скрининга можно выявлять первичные иммунодефицитные состояния на ранних стадиях и вовремя назначать лечение.

Программа предполагает, что количество тестируемых заболеваний вырастет с 5 до 36. Будет добавлена группа заболеваний, связанная с первичными иммунодефицитными состояниями. Это группа нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые проявляются клинически чаще всего в виде инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Дифференциальная диагностика у детей, в том числе при наблюдении в поликлинике, поможет в течение продолжительного времени эффективнее вести наблюдение за ними в динамике, даст ощутимый результат совместно с эффективной терапией под медицинским наблюдением.

«Сейчас рано выписывают новорожденных, и поэтому все может случиться дома. В связи с этим неонатальный скрининг просто необходим. Имеются характерные признаки, по которым можно судить о риске первичного иммунодефицита. Всего 12 признаков ПИДС, среди которых частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, увеличение лимфоузлов и другое. Данная информация должна быть в свободном доступе для ознакомления родителями»,— рассказала во время пресс-конференции зав. кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Николаевна Захарова.

Программу неонатального скрининга в России на наследственные и врожденные заболевания планируется расширить до 150 заболеваний к 2030 году. Это позволит снизить уровень детской смертности и инвалидизации, а также повлияет на развитие медицинских технологий в России.

Неонатальный скрининг и другие актуальные вопросы педиатрии рассматриваются сотрудниками кафедр неонатологии имени профессора В.В. Гаврюшова, педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского, неврологии детского возраста, медицинской генетики во время обучения слушателей на широком спектре образовательных циклов и программ:

Педиатрия.
Неонатология.
Современные вопросы педиатрии.
Детская кардиология.
Гастроэнтерология.
Нефрология.
Нейрогенетические заболевания.
Методологические основы расширения неонатального скрининга на наследственные болезни и т.д.

Программы аккредитованы баллами НМФО и соответствуют профессиональному стандарту.

Специалисты Академии готовы проконсультировать вас по всем вопросам индивидуального подбора программы, поступления на обучение, этапов прохождения обучения.

Получить индивидуальную консультацию

Внебюджетная форма обучения:

+7 (495) 680-05-99

edu@rmapo.ru

Подать заявку для зачисления на обучение на бюджетной основе dpo@rmapo.ru:

Образец заявки для юридического лица

Подать заявку для зачисления на обучение на внебюджетной основе edu@rmapo.ru:

Образец заявки для юридического лица

Образец личного заявления

Подробнее о пресс-конференции

Еще по теме https://rmapo.ru/newsall

События и мероприятия · Новости кафедры медицинской генетики · Новости кафедры неврологии детского возраста · Новости кафедры неонатологии · Новости кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского