Кафедра медицинской генетики

Заведующий кафедрой

Доктор медицинских наук, доцент

Демикова Наталия Сергеевна

Заведующий учебной частью

Кандидат медицинских наук

Баранова Елена Евгеньевна

119049, Москва, пер. 4-й Добрынинский, 1/9

medgen1963@mail.ru

Типовое положение о кафедре

Показания к полногеномному секвенированию у больных с подозрением на наследственные редкие заболевания / учебное пособие [1,14 Mb]

Профессорско-преподавательский состав

ФИО	Ученая степень	Ученое звание	Должность
Демикова Наталия Сергеевна	Доктор медицинских наук	Доцент	Заведующий кафедрой
Преподаваемые дисциплины: Генетика Медицинская генетика Наименование специальности: Синдромология Врожденные пороки развития Медико-генетическое консультирование Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 1977 года
Юров Иван Юрьевич	Доктор биологических наук	Доцент	Профессор
Преподаваемые дисциплины: Цитогенетика Молекулярная цитогенетика Наименование специальности: Цитогенетика Молекулярная цитогенетика Хромосомные болезни Данные о повышении квалификации: "Лабораторная генетика" на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБО УДПО РМАПО (2013) Диагностика орфанных болезней, Лабораторная генетика ТУ (2016), Лабораторная генетика, ТУ (2018) Стаж работы по специальности: с 2000 года
Прытков Александр Николаевич	Кандидат медицинских наук	Доцент	Доцент
Преподаваемые дисциплины: Генетика Наименование специальности: Общая генетика Медицинская генетика Генетика сложно наследуемых заболеваний Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 1973 года
Баранова Елена Евгеньевна	Кандидат медицинских наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика Молекулярная генетика Наименование специальности: Медико-генетическое консультирование Пренатальная диагностика Молекулярно-генетические методы диагностики Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 2012 года
Гнетецкая Валентина Анатольевна	Кандидат медицинских наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика Лабораторная генетика Наименование специальности: Лабораторная генетика Пренатальная диагностика Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 1993 года
Ермакова Марина Александровна	Кандидат биологических наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика Цитогенетика Наименование специальности: Цитогенетика Молекулярная цитогенетика Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика Стаж работы по специальности: с 1999 года
Коновалов Федор Андреевич	Кандидат биологических наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика Молекулярная генетика Наименование специальности: Лабораторная генетика Современные технологии анализа генома Биоинформатика Данные о повышении квалификации: Стаж работы по специальности: с 2013 года
Рыжкова Оксана Петровна	Кандидат медицинских наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика Молекулярная цитогенетика Наименование специальности: Лабораторная генетика Молекулярно-генетические методы диагностики и интерпретация данных Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика Стаж работы по специальности: с 2011 года
Жулева Леокадия Юрьевна	Кандидат биологических наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Генетика Цитогенетика человека Наименование специальности: Лабораторная генетика Цитогенетика Данные о повышении квалификации: Каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика Стаж работы по специальности: с 1968 года
Канивец Илья Вячеславович	Кандидат медицинских наук		Доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика Наименование специальности: Медицинская генетика Медико-генетическое консультирование Данные о повышении квалификации: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 2011 года
Зубкова Марина Владимировна	Кандидат медицинских наук		Ассистент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика Наименование специальности: Медицинская генетика Синдромология Медико-генетическое консультирование Данные о повышении квалификации: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика Стаж работы по специальности: с 1998 года
Заяева Елизавета Евгеньевна			Старший лаборант
Преподаваемые дисциплины: Наименование специальности: Данные о повышении квалификации:

ФИО	Ученая степень	Ученое звание	Должность
Демикова Наталья Сергеевна	доктор медицинских наук	доцент	заведующий кафедрой
Преподаваемые дисциплины: Генетика, медицинская генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: синдромология, врожденные пороки развития, медико-генетическое консультирование. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 1977 г.
Гинтер Евгений Константинович	доктор биологических наук	профессор, академик РАН	профессор
Преподаваемые дисциплины: Генетика, медицинская генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Общая генетика, медицинская генетика, фармакогенетика. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 1968 г.
Юров Иван Юрьевич	доктор биологических наук		профессор
Преподаваемые дисциплины: Цитогенетика, молекулярная цитогенетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Цитогенетика, молекулярная цитогенетика, хромосомные болезни. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: "Лабораторная генетика" на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБО УДПО РМАПО (2013), Диагностика орфанных болезней, Лабораторная генетика ТУ (2016), Лабораторная генетика, ТУ (2018). Стаж работы по специальности: с 2000 г.
Прытков Александр Николаевич	кандидат медицинских наук	доцент	доцент
Преподаваемые дисциплины: Генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Общая генетика, медицинская генетика, генетика сложно наследуемых заболеваний. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 1973 г.
Баранова Елена Евгеньевна	кандидат медицинских наук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика, молекулярная генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, молекулярно-генетические методы диагностики. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 2012 г.
Гнетецкая Валентина Анатольевна	кандидат медицинских наук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика, лабораторная генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, пренатальная диагностика, медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 1993 г.
Ермакова Марина Александровна	кандидат биологических наук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика, цитогенетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Цитогенетика, молекулярная цитогенетика. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке за последние 5 лет: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика. Стаж работы по специальности: с 1999 г.
Коновалов Федор Андреевич	кандидат биологическихнаук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика, молекулярная генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, современные технологии анализа генома, биоинформатика. Стаж работы по специальности: с 2013 г.
Рыжкова Оксана Петровна	кандидат медицинскихнаук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Лабораторная генетика; молекулярная генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, молекулярно-генетические методы диагностики и интерпретация данных. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке за последние 5 лет: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика. Стаж работы по специальности: с 2011 г.
Жулёва Леокадия Юрьевна	кандидат биологических наук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Генетика, цитогенетика человека. Наименование подготовки и (или) специальности: Лабораторная генетика, цитогенетика. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Лабораторная генетика. Стаж работы по специальности: с 1968 г.
Канивец Илья Владиславович	кандидат медицинских наук		доцент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика Наименование направления подготовки и (или) специальности: Медицинская генетика, медико-генетическое консультирование. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке (при наличии): каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 2011 г.
Зубкова Марина Владимировна	кандидат медицинских наук		ассистент
Преподаваемые дисциплины: Медицинская генетика. Наименование направления подготовки и (или) специальности: медицинская генетика, синдромология, медико-генетическое консультирование. Данные о повышении квалификации и (или) профессиональной подготовке: каждые 5 лет подтверждение сертификата по специальности Генетика. Стаж работы по специальности: с 1998 г.

История кафедры

Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра биологии с основами генетики») была образована при медико-биологическом факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).

Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.

Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.

С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.

С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.

В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.

Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.

В 1990-2014-х годах кафедра находилась на клинической базе Тушинской детской больницы г. Москвы.

С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы.

С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра (ФГБНУ МГНЦ).

Учебная работа: ординатура, аспирантура, дополнительное профессиональное образование

В настоящее время кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, в ходе которых врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека.

Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре в учебный процесс внедрены видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют обучающимся получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии, а также более чем 2000 наследственных синдромов с МВПР.

Курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.

Содержанием раздела "Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.

За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике.

Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных.

Научная работа

Основные направления научной работы кафедры медицинской генетики:

1. Совершенствование медико-генетического консультирования (МГК). В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень, учитывая внедрение новых методов диагностики (полноэкзомное и полногеномное секвенирование). Все большее место занимают вопросы пренатальной диагностики, лечения больных с наследственной патологией. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.

2. Изучение эпидемиологии врожденных пороков развития (ВПР). Эпидемиологические исследования ВПР позволяют определять популяционные частоты пороков развития, их динамику, что особенно важно для оценки влияния профилактических мер, их эффективности. Данные эпидемиологии ВПР важны и для изучения их этиологии.

Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник. -2-е изд., перераб. и доп. – М.: Гэотар-Мед, 2001. – 448 с.: ил.
Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. Баранова В.С. – СПб.: Издательство Н-Л. – 2009.
Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. – СПб.: Изд. Н-Л. – 2007. – 640 с.: 141 ил.
Геномика – медицине / Под ред. Киселева Л.Л. – М.: Академкнига. – 2005.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. – М.: Медицина. - 2003. – 448 с.
Гинтер Е.К., Золотухина Т.В. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. – М. – 2009.
Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. – М.: МИА. – 2004.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник, перевод А.Г. Азова и др. – М., 2011.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. – 3-е изд. -2007. - 448 с.
Козлова С.И., Ижевская В.Л. Медико-генетическое консультирование. Учебное пособие. - М. – 2005.
Медицинская генетика / Пер. с англ. А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова: - М.: ГЕОТАР-МЕДИА. – 2010. – 624 с.: ил.
Немцова М.В., Захарова Е.Ю., Стрельников В.В. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Методические рекомендации для врачей. – М. – 2010.
Наследственные болезни: руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. (Серия "Национальные руководства") –М.-ГЭОТАР-МЕДИА - 2013. - 936 с.
Современное медико-генетическое консультирование. Под редакцией Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская академия – 2016. – 304 с.

Лечебная работа

Клиническая база

Отзывы о кафедре

19 декабря 2023 Благодарности сотрудникам кафедры медицинской генетики

Проходила курс по медицинской генетике в ноябре 2023 года дистанционно. Понравилось все, очень интересно. Подача материала великолепная. Спасибо большое лекторам.

17 января 2022 Отзыв на цикл «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021)

Отзывы на цикл повышения квалификации «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021). "Мои коллеги-неврологи из Ростова-на-Дону и я в восторге от программы цикла - очень актуальный, интересный и уникальный материал; лекторы поделились своими разработками и клинически-диагностическими схемами ведения и обследования пациентов, рассказали о тонких узконаправленных механизмах в обследовании пациентов с эпилепсией и ДЦП..."

3 июля 2020 Отзыв на цикл повышения квалификации "Современные достижения медицинской генетики" 18.05.2020-15.06.2020"

В сложной эпидемиологической ситуации благодаря высокому профессионализму лекторов Е.К. Гинтера, А.Н. Прыткова, Е.Е. Барановой, И.В. Канивца, В.Б. Черных, В.А. Гнетецкой, И.Ю. Юрова цикл был успешно проведен в дистанционной форме. Благодаря сотрудникам кафедры значительно выросло профессиональное мастерство специалистов-генетиков города Уфы, улучшено качество преподавания, вышла на современный уровень работа со студентами. Несмотря на большой объем материала и сложность рассматриваемых тем, преподаватели сумели блестяще осветить ключевые вопросы.

27 апреля 2020 Организаторы V Российского конгресса «Молекулярные основы клинической медицины - возможное и реальное» благодарят ректора РМАНПО за оказанную поддержку

В Петербурге в онлайн-формате прошел V Российский конгресс с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины - возможное и реальное». В нем приняли участие более тысячи исследователей и врачей различных специальностей. Получена важнейшая информация, подготовлена актуальная резолюция по внедрению генетических тестов в практическую медицину в нашей стране.

Календарный план циклов

Наименование циклов и контингент слушателей	Вид и форма обучения	Продолжительность курса	Число слушателей
Генетика Генетика	ПП, Очная с применением ДОТ Плановый	02.09.2024 - 14.12.2024	0
Биолог по направлению профессиональной деятельности лабораторная генетика Должность "Биолог", специалист с высшим немедицинским (ветеринарным) образованием (Ветеринарно-санитарный врач)	ПП, Очная с применением ДОТ Сверхплановый	02.09.2024 - 28.11.2024	0
Лабораторная генетика Лабораторная генетика, Генетика, Клиническая лабораторная диагностика	ПП, Очная с применением ДОТ Плановый	02.09.2024 - 14.12.2024	4
Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии Генетика, Лабораторная генетика	ПК, Очная с применением ДОТ Плановый	14.10.2024 - 26.10.2024	29
Современные возможности диагностики и профилактики наследственных болезней Должность "Биолог"	ПК, Очная с применением ДОТ Плановый	04.11.2024 - 02.12.2024	32

Читать все новости

06.09.2022

Елена Евгеньевна Баранова рассказала о возможностях современной пренатальной молекулярно-генетической диагностики

Подробнее о современных возможностях пренатальной молекулярно-генетической диагностики рассказала доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н., Елена Евгеньевна Баранова в рамках Московского воркшопа по перспективам генной и клеточной терапии....

События и мероприятия · Новости кафедры медицинской генетики

24.08.2022

Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая состоится 27-28 октября 2022 г. Будут...

Новости филиалов · Научно-практические мероприятия · Новости кафедры медицинской генетики

16.08.2022

Российские ученые опубликовали результаты исследования эффективности неинвазивного пренатального тестирования

Российские ученые сделали выводы об эффективности неинвазивного пренатального тестирования, основанные на данных, которые были получены в ходе внедрения этого метода в систему здравоохранения Москвы. Исследование показало, что основным преимуществом...

Публикации · События и мероприятия · Новости кафедры медицинской генетики

11.08.2022

Российские ученые описали необычный клинический случай крайне редкого синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries

Российские ученые описали необычный клинический случай синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) – орфанного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется нарушениями речи и интеллектуального развития, задержкой...

Новости · Публикации · Новости кафедры медицинской генетики

27.07.2022

В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скрининговых обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена (НБО), выполняемых на...

События и мероприятия · Новости кафедры медицинской генетики · Новости кафедры неврологии детского возраста · Новости кафедры неонатологии · Новости кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 13

Вперед

Наверх

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Дополнительное профессиональное образование

Высшее профессиональное образование

Кафедра медицинской генетики