российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

В настоящее время кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, в ходе которых врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека.

Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре в учебный процесс внедрены видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют обучающимся получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии, а также более чем 2000 наследственных синдромов с МВПР.

Курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.

Содержанием раздела "Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.

За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике.

Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных.

Основные направления научной работы кафедры медицинской генетики:

1. Совершенствование медико-генетического консультирования (МГК). В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень, учитывая внедрение новых методов диагностики (полноэкзомное и полногеномное секвенирование). Все большее место занимают вопросы пренатальной диагностики, лечения больных с наследственной патологией. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.

2. Изучение эпидемиологии врожденных пороков развития (ВПР). Эпидемиологические исследования ВПР позволяют определять популяционные частоты пороков развития, их динамику, что особенно важно для оценки влияния профилактических мер, их эффективности. Данные эпидемиологии ВПР важны и для изучения их этиологии.

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник. -2-е изд., перераб. и доп. – М.: Гэотар-Мед, 2001. – 448 с.: ил.
2. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. Баранова В.С. – СПб.: Издательство Н-Л. – 2009.
3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. – СПб.: Изд. Н-Л. – 2007. – 640 с.: 141 ил.
4. Геномика – медицине / Под ред. Киселева Л.Л. – М.: Академкнига. – 2005.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. – М.: Медицина. - 2003. – 448 с.
6. Гинтер Е.К., Золотухина Т.В. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней. Методическое пособие для врачей. – М. – 2009.
7. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. – М.: МИА. – 2004.
8. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник, перевод А.Г. Азова и др. – М., 2011.
9. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия. – 3-е изд. -2007. - 448 с.
10. Козлова С.И., Ижевская В.Л. Медико-генетическое консультирование. Учебное пособие. - М. – 2005.
11. Медицинская генетика / Пер. с англ. А.Ш. Латыпова; под ред. Н.П. Бочкова: - М.: ГЕОТАР-МЕДИА. – 2010. – 624 с.: ил.
12. Немцова М.В., Захарова Е.Ю., Стрельников В.В. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Методические рекомендации для врачей. – М. – 2010.
13. Наследственные болезни: руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. (Серия "Национальные руководства") –М.-ГЭОТАР-МЕДИА - 2013. - 936 с.
14. Современное медико-генетическое консультирование. Под редакцией Е.К. Гинтера, С.И. Козловой. – М.: Авторская академия – 2016. – 304 с.