Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра биологии с основами генетики») была образована при медико-биологическом факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.
В 1990-2014-х годах кафедра находилась на клинической базе Тушинской детской больницы г. Москвы.
С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы.
С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра (ФГБНУ МГНЦ).
В настоящее время кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, в ходе которых врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека.
Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре в учебный процесс внедрены видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют обучающимся получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии, а также более чем 2000 наследственных синдромов с МВПР.
Курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.
Содержанием раздела "Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.
За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике.
Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных.
Основные направления научной работы кафедры медицинской генетики:
1. Совершенствование медико-генетического консультирования (МГК). В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень, учитывая внедрение новых методов диагностики (полноэкзомное и полногеномное секвенирование). Все большее место занимают вопросы пренатальной диагностики, лечения больных с наследственной патологией. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.
2. Изучение эпидемиологии врожденных пороков развития (ВПР). Эпидемиологические исследования ВПР позволяют определять популяционные частоты пороков развития, их динамику, что особенно важно для оценки влияния профилактических мер, их эффективности. Данные эпидемиологии ВПР важны и для изучения их этиологии.
Сотрудники кафедры медицинской генетики ведут большую консультативно-диагностическую работу во всех отделениях базовой больницы, которая включает клинический осмотр больных с подозрением на наследственную патологию, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования. Кроме того, в тех семьях, где стоит вопрос о прогнозе потомства проводится медико-генетическое консультирование и направление в специализированные учреждения для проведения дородовой диагностики во время беременности.
С 2015 года клинической базой кафедры является Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы.
