Эксперт РМАНПО рассказала, что нужно при наличии риска рождения ребенка с патологией

01.11.2023 224

Своевременное обследование супружеской пары на генетические заболевания сейчас одна из самых эффективных мер для предотвращения рождения больных детей, поскольку для лечения большинства генетических заболеваний до сих пор нет генной терапии и таргетных препаратов.

«Мы много говорим про лечение, про генную терапию, про таргетные препараты, но, к сожалению, до сих пор это все еще разрабатывается. Для некоторых заболеваний это есть, но для подавляющего большинства пока такой терапии нет», - сказала на Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» зав. учебной частью кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Елена Баранова.

По ее словам, обследование носителей и недопущение рождения больных детей – самое эффективное лечение, поэтому часто говорят про скрининг носительства.

«Возможных решений бывает несколько: самое популярное – это пренатальная диагностика, то есть в данном случае семейная пара может беременеть самостоятельным путем и на сроке, начиная с 10 недель беременности, можно взять материал у плода. В данном случае, если мы определяем, что плод не поражен, у него нет генетического заболевания, то беременность пролонгируется», - сказала эксперт РМАНПО, отвечая на вопрос, что нужно делать при выявлении высокого генетического риска рождения в семье ребенка с наследственной патологией.

Для проведения пренатального скрининга, который помогает на ранних этапах развития плода определить хромосомные аномалии и начать своевременное лечение, не требуется никаких дополнительных показаний – таким показанием является сама беременность. Благодаря исследованию врач получит возможность на ранних этапах развития плода выявить хромосомные аномалии и своевременно определить тактику ведения беременности.

Елена Баранова определила задачи скрининга как теста, необходимого для выявления потенциальных хромосомных рисков как в неполовых, так и в половых хромосомах:

«С точки зрения клиники – возможность выявлять потенциально риски по всем хромосомам. Мы помним, что у нас 22 пары неполовых хромосом, по которым мужчины и женщины друг от друга не отличаются, и пара половых хромосом. Мы можем выявлять риски по всем этим хромосомам. И также мы может выявлять риски микроделеционных и дупликационных синдромов».

Эксперт отметила, что новые возможности неинвазивного пренатального теста могут касаться и выявления моногенных заболеваний, в том числе точковых мутаций де ново, но помимо этого существуют и таргетные неинвазивные пренатальные тесты, которые позволяют определять риски по определенным хромосомам.

Подробнее:

ria.ru "Эксперт рассказал, что нужно для пренатального скрининга"

ria.ru "Эксперт сказала, что нужно при наличии риска рождения ребенка с патологией"

ria.ru "Для большинства болезней пока нет генной терапии, заявила эксперт"

Академия в СМИ · Новости кафедры медицинской генетики

Вернуться

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Дополнительное профессиональное образование

Высшее профессиональное образование