российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Вышло в свет учебное пособие «Показания к полногеномному секвенированию у больных с подозрением на наследственные редкие заболевания», авторами которого стали зав. кафедрой медицинской генетики РМАНПО доктор медицинских наук, доцент Наталия Сергеевна Демикова и зав. учебной частью кафедры кандидат медицинских наук Елена Евгеньевна Баранова.  

Учебное пособие представляет современную информацию по показаниям к полногеномному секвенированию у больных с подозрением на наследственные редкие заболевания, формирует понимание сущности технологии NGS и ее возможностей в клинической практике. В издании приводится общая информация по полногеномному секвенированию следующего поколения на основе технологий NGS, по основам биоинформатической обработки данных NGS, возможности и ограничения метода, базы данных. Отдельная глава посвящена применению метода в клинической практике: в неврологии, кардиологии, дизморфологии, при нарушениях слуха и зрения, а также при недиагностированных редких заболеваниях. 

Учебное пособие разработано и подготовлено сотрудниками кафедры медицинской генетики совместно с Благотворительным фондом медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни» в соответствии с системой стандартов по информации, библиотечному и издательскому делу. 

Содержание пособия соответствует содержанию основной профессиональной образовательной программы высшего образования – подготовке кадров высшей квалификации в ординатуре и содержанию дополнительной профессиональной программы переподготовки врачей по специальностям «генетика», «лабораторная генетика». 

Издание предназначено для врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков, а также ординаторов, аспирантов медицинских вузов, слушателей циклов повышения квалификации врачей по указанным специальностям.