российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Москвы, зав. кафедрой медицинской генетики РМАНПО Наталия Сергеевна Демикова рассказала в интервью «Московской медицине. Cito» о том, что это направление приобретает все большую практическую значимость и становится все более понятным для широкого круга людей. Особую роль медицинская генетика играет в планировании семьи. Медико-генетическое консультирование уже стало привычным для будущих родителей. 

Качественный скачок произошел после изучения генома человека. Идет активное накопление знаний, направление развивается путем персонализированной медицины, которая позволяет врачам разрабатывать индивидуальные схемы скрининга, лечения и минимизировать риски.

В настоящее время медицинская генетика также применяется в сфере получения лекарственных препаратов и разработки новых принципов лечения. Один из примеров – фармакогенетика. Клиническая фармакология накапливала и изучала неблагоприятные проявления лекарственной терапии, а медицинская генетика выявляла механизмы возникновения осложнений и способы их предупреждения. Знание генетических особенностей избавляет от всевозможных последствий неправильного лечения. Другой пример – исследование генома раковых клеток, идентификация природы генетических изменений (геномные, хромосомные или генные мутации) и на этой основе разработка и внедрение в практическую медицину высокоэффективного целенаправленного лечения онкологических заболеваний – таргетной терапии, а также разработка профилактических мероприятий, снижающих риски развития заболевания.

Подробнее: https://niioz.ru/upload/iblock/7cf/7cf77bbd6aa90ab1b2e40e4551358293.pdf