российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, медицинский директор компании «Эвоген» Елена Баранова приняла участие в работе Всероссийского Фармпробега, выступив с докладом о результатах анализа полного генома здоровых людей и оценки эффективности подхода 4P-медицины на форуме «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний)».

4Р-медицина – это подход, в основе которого лежат 4 понятия: prediction (предупреждение), prevention (предотвращение), personalization (персонализированный подход) и participation (участие и полное понимание процессов). По словам Елены Барановой, использование принципов 4Р-медицины позволит увеличить продолжительность и повысить качество жизни пациентов.

Для подтверждения этого тезиса ученый приняла участие в проведении полногеномного секвенирования образцов ДНК 694 здоровых людей. У каждого пятого человека было выявлено носительство тяжелого аутосомно-рецессивного заболевания. У 21 человека (3%) выявлены генетические изменения, связанные с повышенным риском возникновения онкологических заболеваний. У 100% людей выявлены особенности метаболизма тех или иных медицинских препаратов (фармакогенетические особенности), которые могут привести к их токсическому воздействию или неэффективности.

В будущем учет этих генетических факторов позволит врачам более персонализированно разрабатывать программу ведения пациентов и профилактики у них онкологических заболеваний, а также риска рождения детей с наследственными заболеваниями. Знание фармакогенетических особенностей позволит подбирать максимально эффективную и безопасную терапию.