российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

В мае на кафедре медицинской генетики состоялся 3-й Journal club, посвященный заболеванием, обусловленным экспансией тандемных микросателлитных повторов. Статья была опубликована в Handbook of Clinical Neurology в 2018 году. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00009-9

Микросателлитные повторы - характерная составная часть человеческого генома, представляющая собой участки ДНК в виде тандемно повторяющихся последовательностей длиной от 2 до 6 п.о. В начале 1990-х годов была обнаружена связь между микросателлитными тандемными повторами и моногенными заболеваниями человека. Показано, что в основе развития более чем 20 наследственных болезней лежит особый механизм мутаций- патологическое увеличение числа копий внутривенных тандемных микросателлитных (как правило, тринуклеотидных) повторов выше определенного порогового значения. Данный феномен известен как экспансии тринуклеотидных повторов, а соответствующие заболевания - как болезни экспансии: синдром хрупкой X-хромосомы, различного рода атаксии, многие формы амиотрофического латерального склероза и болезнь Хантингтона. 

Тема оказалась обширной, и вызвала большой интерес у слушателей. 

Ждём всех на следующем Journal club кафедры медицинской генетики.