российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

В настоящее время неинвазивный пренатальный тест дает возможность выявить наличие или отсутствие определённых хромосом у плода.

Доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова рассказала РИА Новости о том, что внедрение неинвазивного тестирования плода на хромосомные нарушения в перспективе является экономически эффективным.

Кроме того, Елена Евгеньевна сообщила, что существует тест на определение моногенных заболеваний, когда изменения затрагивают хромосому целиком, точечно или частично. Тест способен выявить 2 038 комбинаций в 18 генах, по которым можно определить 27 заболеваний.

«Существует неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода. Он полногеномный и позволяет определить аномалии по всем 22 парам аутосом — по неполовым и половым хромосомам. И если есть лишние или недостающие хромосомы, проводимое тестирование определяет такой риск. Плюс достоверно определяется риск более 60 микроделяционных синдромов. Это много на самом деле…», — прокомментировала Е.Е. Баранова.

Подробнее: https://ria.ru