Логотип РМАНПО

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
дополнительного профессионального образования

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

министерства здравоохранения
российской федерации

Логотип РМАНПО

ФГБОУ ДПО

Российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Минздрава России

163

Неинвазивный тест позволяет определить лишние и недостающие хромосомы у плода – интервью с экспертом Е.Е. Барановой

В настоящее время неинвазивный пренатальный тест дает возможность выявить наличие или отсутствие определённых хромосом у плода.


Доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова рассказала РИА Новости о том, что внедрение неинвазивного тестирования плода на хромосомные нарушения в перспективе является экономически эффективным.


Кроме того, Елена Евгеньевна сообщила, что существует тест на определение моногенных заболеваний, когда изменения затрагивают хромосому целиком, точечно или частично. Тест способен выявить 2 038 комбинаций в 18 генах, по которым можно определить 27 заболеваний.

«Существует неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода. Он полногеномный и позволяет определить аномалии по всем 22 парам аутосом — по неполовым и половым хромосомам. И если есть лишние или недостающие хромосомы, проводимое тестирование определяет такой риск. Плюс достоверно определяется риск более 60 микроделяционных синдромов. Это много на самом деле…», — прокомментировала Е.Е. Баранова.


Подробнее: https://ria.ru