Итоги межрегиональной научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»
27 и 28 октября 2022 года в формате онлайн состоялась межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии». Благодаря богатой научной программе, конференция стала уникальной площадкой по обмену опытом и новыми знаниями по диагностике и лечению пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Научными организаторами мероприятия выступили: Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России), Пензенский институт усовершенствования врачей (ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России), ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
В конференции приняли участие около 800 специалистов из разных городов страны: Архангельска, Астрахани, Казани, Омска, Москвы, Красноярска, Владивостока, Благовещенска, Новокузнецка, Санкт-Петербурга, Калуги, Твери, Якутска и многих других. В их числе: педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи, бактериологи, лабораторные генетики.
Своевременное выявление орфанных (редких) заболеваний как у детей, так и у взрослых, вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода к диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических, исследований и инструментальных данных позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии. Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами. Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.
В рамках конференции состоялись четыре симпозиума: «Редкие болезни в практике ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России», «Муковисцидоз», «Орфанные заболевания: сложный путь диагностики и лечения», «Диагностика. Принципы заместительной терапии и коррекции нарушений при некоторых орфанных заболеваниях».
Актуальность научной повестки мероприятия подчеркнула в приветственном слове Долгих Татьяна Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ (Москва):
«Почему конференция получила такое название? Всех специалистов интересуют новые подходы с учетом тех возможностей, которые сейчас существуют, при реализации молекулярно-генетических исследований, других принципах диагностики лабораторной медицины. Кроме того, появились новые лекарственные препараты, произошли значительные изменения в нормативной базе, которые регулируют деятельность, в том числе в отношении тех заболеваний, которые мы относим к группе орфанных, редких заболеваний».
Вершинина Марина Германовна, к.м.н., доцент, заведующая курсом КЛД кафедры педиатрии и общественного здоровья института подготовки медицинских кадров ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, руководитель курса клинической лабораторной диагностики кафедры семейной медицины и терапии ФГБУ ДПО «ЦГМА» Управления делами Президента Российской Федерации (Москва), рассказала о направлении современной стратегии, основанной на междисциплинарном взаимодействии и полноценном использовании диагностического потенциала:
«Дорогие коллеги, хотелось бы сказать, прежде всего, что диагностика и лечение орфанных заболеваний сегодня – это одна из наиболее популярных и развивающихся отраслей медицины во всем мире, и в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, головном учреждении по детству, в области диагностики и лечения орфанных заболеваний добились больших успехов. Сегодня наши ведущие специалисты центра, ведущие специалисты страны, поделятся с вами теми новыми направлениями, достижениями, которые у нас в центре имеют место быть. Надо сказать, что в нашем центре, безусловно, развиты все направления педиатрии, и это все помогает наладить именно мультидисциплинарная работа. Наши спикеры обсудят клинические симптомы и так называемые «тревожные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь».
Марина Германовна пожелала участникам интересных докладов и плодотворной творческой работы, а также разобраться в такой сложной проблеме, как диагностика орфанных заболеваний.
«Идея объединения врачей разных специальностей по проблеме орфанных заболеваний вызвала большой интерес со стороны участников предыдущей конференции и получила дальнейшую поддержку со стороны лекторского состава. За два дня конференции врачи значительно пополнят багаж своих знаний, особенно это касается молодых специалистов (…). Многие вопросы требуют поиска решений и необходимости совершенствования нормативного регулирования», – отметила Татьяна Ивановна Долгих.
Открыл конференцию доклад «Современные представления о наследственных заболеваниях кожи в детском возрасте» Мурашкина Николая Николаевича, д.м.н., руководителя НИИ детской дерматологии, заведующего отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва), в котором были подробно рассмотрены современные представления о диагностике и лечении наследственных заболеваний кожи; принципы терапии буллезного эпидермолиза и ихтиоза, перспективные методы лечения.
Ранняя диагностика орфанных заболеваний является одним из приоритетных направлений медицины. Внедрение высокотехнологичных методов значительно улучшило диагностику. В докладе «Высокотехнологичные возможности диагностики редких болезней», представленном Савостьяновым Кириллом Викторовичем, д.б.н., начальником медико-генетического центра, заведующим лабораторией медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва), были представлены подходы, сформированные в «НМИЦ здоровья детей».
Современным подходам к диагностике на основе фенотипирования синдромальной патологии, а также корректной интерпретации результатов исследования, было посвящено выступление Кондаковой Ольги Борисовны, к.м.н., заведующей отделением медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).
Подходы к лечению больных со спинальной мышечной атрофией с использованием лекарственных препаратов были подробно рассмотрены в докладе «Альфа-маннозидоз. Как распознать редкое заболевание» Кузенковой Людмилы Михайловны, д.м.н., главного научного сотрудника, начальника центра детской психоневрологии, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).
Большой интерес у участников конференции вызвала лекция «Современные подходы к диагностике и лечению фенилкетонурии» Бушуевой Татьяны Владимировны, д.м.н., ведущего научного сотрудника лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессора отдела высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва). Ранняя диагностика фенилкетонурии позволяет своевременно оказать необходимую медицинскую помощь и назначить адекватную диетотерапию с резким ограничением фениаланина. В рамках доклада был представлен собственный опыт по ведению данных пациентов.
Мовсисян Гоар Борисовна, к.м.н., врач-педиатр гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой НИИ педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, ассистент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Москва), рассказала об особенностях терапии болезни Гоше у детей в Российской Федерации, а также представила накопленный опыт по диагностике и терапии.
В докладе «Фенокопии ГКМП у детей» Гандаевой Лейлы Ахатовны, к.м.н., врача-педиатра, старшего научного сотрудника отделения кардиологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва), были освещены вопросы актуальности этиологии, патогенеза, современных методов диагностики и лечения ГКМП у детей. Акцент был сделан на молекулярно-генетические основы заболеваний, ассоциированных с гипертрофией миокарда у детей.
В лекции «Муковисцидоз: цифры и факты» Кондратьева Елена Ивановна, д.м.н., профессор, заместитель директора по науке «Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области», заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» (Москва), и Жекайте Елена Кястутисовна, к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, ассистент кафедры генетики болезней дыхательной системы ФГБНУ «МГНЦ», врач-педиатр отделения муковисцидоза НИКИ детства МЗ МО (Москва), представили данные о распространенности муковисцидоза (кистозного фиброза) в России.
Красовский Станислав Александрович, к.м.н., доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России», ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», врач-пульмонолог ГБУЗ «Городская клиническая больница им. Д.Д. Плетнева» ДЗМ (Москва), в своем выступлении рассказал об особенностях ведения взрослых пациентов, страдающих муковисцидозом.
В лекции «Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом» Поликарповой Светланы Вениаминовны, к.м.н., заведующей бактериологической лабораторией, врача-бактериолога ГБУЗ «Городская клиническая больница №15 им. О.М. Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы» (Москва), был представлен корректный подход к преаналитическому и аналитическому этапам, а также клиническая оценка лабораторных данных при микробиологическом исследовании.
Второй день конференции стал не менее насыщенным, участников ждали следующие доклады: «Молекулярно-генетические методы в неонатальном скрининге СМА и ПИД», представленный Барановой Еленой Евгеньевной, к.м.н., доцентом, заведующей учебной частью кафедры медицинской генетики РМАНПО (Москва), «Клиническое применение фармакогенетики в области моногенных заболеваний» Жегулиной Ирины Олеговны, врача-генетика, ведущего генетика биомедицинского холдинга «Атлас» (Москва).
В лекции Алексеевой Натальи Юрьевны, к.м.н., доцента, заведующей кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ (Пенза), был представлен подход к дифференциальной диагностике наследственных ангионевротических отеков у детей на примере собственного опыта на основе клинико-лабораторных и инструментальных показателей.
Ледяйкина Людмила Викторовна, д.м.н., заведующая кафедрой диетологии, эндокринологии, гигиены с курсом неонатологии ФГБОУ ВО МГУ «Национальный исследовательский Мордовский госуниверситет имени Н.П. Огарева», главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Республики Мордовия, в своем докладе «Современные аспекты орфанных заболеваний в республике Мордовия» отразила подход к выявлению, регистрации и медицинскому сопровождению пациентов с врожденной патологией. Опыт региона представляет большой интерес для его распространения в других субъектах РФ.
О дефиците AADC – заболевании под масками ДЦП и эпилепсии – рассказала Чебаненко Наталья Владимировна, к.м.н., доцент кафедры неврологии детского возраста РМАНПО (Москва).
Заместительной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита при врожденной недостаточности аденозиндезаминазы было посвящено выступление Родиной Юлии Александровны, врача аллерголога-иммунолога, к.м.н., старшего научного сотрудника отдела оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (Москва).
Левашова Ольга Анатольевна, к.б.н., доцент кафедры медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ (Пенза), рассказала о современных представлениях о воспалительных заболеваниях у взрослых и детей с точки зрения генетических возможностей диагностики.
В докладе Лесиной Ольги Николаевны, к.м.н., доцента, заведующей кафедрой инфекционных болезней ПИУВ (Пенза), были представлены особенности синдрома диареи при некоторых инфекционных и неинфекционных заболеваниях, в том числе при инфекциях, где диарейный синдром не является ведущим в симптомокомплексе, но усложняет диагностику заболевания. Доклад был иллюстрирован клиническими примерами и материалами собственных исследований.
В докладе Татьяны Ивановны Долгих «Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины» был представлен не только диагностический потенциал лабораторной медицины в направлении некоторых орфанных заболеваний, но и способы его реализации в клинических рекомендациях и порядках оказания медицинской помощи.
Современным возможностям диетологии, которые позволяют скорректировать рацион питания пациентам с инфекционно-воспалительными заболеваниями, исходя из потребностей индивидуума и патофизиологических изменений организма, посвятила свое выступление Костина Елена Михайловна, д.м.н., доцент, профессор кафедры аллергологии и иммунологии ПИУВ, главный внештатный специалист-аллерголог-иммунолог Пензенской области (Пенза).
Во время дискуссий участники конференции активно задавали выступающим вопросы, делились опытом и вносили предложения, обсуждали актуальные вопросы, поднятые докладчиками, дискутировали на профессиональные темы.
Подводя итоги мероприятия, следует отметить, что выступление каждого специалиста вызывало большой интерес. Завершая работу межрегиональной научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», оргкомитет поблагодарил лекторов и слушателей за активное участие в работе и интересные дискуссии.
Программа мероприятия прошла аккредитацию в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО по специальностям: аллергология и иммунология, гастроэнтерология, генетика, инфекционные болезни, клиническая лабораторная диагностика, неврология, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, терапия, эндокринология.
Организатор:
Центр развития академических проектов РМАНПО
conference@rmapo.ru
