российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Коллектив фармакогенетиков Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования под руководством член-корреспондента РАН Д.А. Сычева в сотрудничестве с двумя коллективами популяционных генетиков¹ (под руководством профессора Е.В. Балановской и профессора РАН О.П. Балановского) создал первую рабочую версию фармакогенетического атласа России – систематического собрания геногеографических карт распространенности фармакогенетических ДНК маркеров по всей территории России и сопредельных стран.

Карты распределения частот фармакогенетических маркеров с паттерном клинальной пространственной изменчивости: VKORC1 (rs9923231-T(A)) (А); COMT (rs4680-A) (Б); CES1 (rs2244613-C) (В); IFNL3 (rs8099917-C) (Г)

Атлас состоит из 45 карт частот генетических вариантов, признанных важными в фармакогенетике и персонализированной медицине. Карты показывают распространение этих ДНК-маркеров в 50 популяциях, охватывающих 137 этнических и субэтнических групп населения Российской Федерации и сопредельных государств. Карты атласа выявили три основных паттерна изменчивости: клинальная изменчивость по оси «восток-запад», равномерное распределение и очаговая изменчивость.

Необходимость создания атласа обоснована тем, что действие лекарств на разных людей не одинаково, поскольку зависит от работы большого количества генов, изучением которых занимается фармакогенетика. Она лежит в основе персонализированного подхода к лечению: разрабатываются клинические протоколы подбора препарата и его дозы в зависимости от генотипа данного пациента. Фармакогенетический анализ может быть проведен не только для индивида, но и для популяции в целом: в этом случае учитывается усредненный генотип, основанный на частотах аллелей в популяции. Разумеется, индивидуальные генотипы могут отличаться от средних показателей популяции. Тем не менее, усредненный прогноз для популяции, учитывающий особенности ее генофонда, лучше подходит для ее членов, чем стандартные рекомендации по выбору препаратов и их дозировок. Поэтому, если нет возможности провести дорогостоящее исследование генотипа пациента, можно ориентироваться на частоту ДНК маркеров в том этногеографическом регионе, из которого происходит пациент и его предки.

Рабочая версия атласа фармакогенетических маркеров будет дополняться и совершенствоваться. Данные о распространенности клинически значимых генетических вариантов в российских популяциях должны помочь внедрению разработанных фармакогенетических алгоритмов на территории нашей страны. Таким образом, это важный шаг в направлении персонализированной медицины будущего.

¹ Е.В. Балановская (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия; Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия), В.С. Петрушенко (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия; Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова, Москва, Россия), С.М. Кошель (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия; Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, Москва, Россия), Э.А. Почешхова (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия; Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, Россия), Д.К. Черневский (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия), К.Б. Мирзаев (Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия), Ш.П. Абдуллаев (Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия), О.П. Балановский (Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Москва, Россия; Биобанк Северной Евразии, Москва, Россия; Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова, Москва, Россия), Д.А. Сычев (Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, Москва, Россия).

Подробнее о работе: генофонд.рф

Ознакомиться с полным текстом статьи: https://vestnik.rsmu.press/archive/2020/6/12/abstract?lang=ru