российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

В 2009 году Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации было принято решение изменить существующие неэффективные алгоритмы пренатального обследования беременных женщин. В качестве принципиальной основы пренатального скрининга беременных на ВПР и ХА был выбран международный алгоритм, базирующийся на рекомендациях Фонда медицины плода (Fetal Medicine Foundation) и основанный на принципах доказательной медицины: комплекс неинвазивных диагностических методов (ультразвуковой и биохимический скрининг двух материнских сывороточных маркеров) с комбинированным расчетом риска ХА при условии ежегодного подтверждения компетенции специалиста УЗД в качестве допуска к работе в системе пренатального скрининга. Данное направление было включено в приоритетный национальный проект «Здоровье» на период с 2010 по 2014 годы с поэтапным включением всех субъектов РФ.

17 февраля 2010 года на совместном заседании Совета при Президенте Российской Федерации по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике и Межведомственной рабочей группы по приоритетному национальному проекту «Здоровье» и демографической политике было предложено поддержать формирование новой системы ПД в стране созданием унифицированной системы междисциплинарной подготовки организаторов здравоохранения, акушеров-гинекологов, генетиков, специалистов УЗД. По инициативе Минздрава России в 2011 году в структуре Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава России при кафедре медицинской генетики был организован уникальный по задачам Курс «Пренатальная диагностика» (Приказ № 63 от 22.04.2011 г. ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России), в 2018 году выделенный в самостоятельное подразделение педиатрического факультета. На должность руководителя Курса была приглашена автор российской концепции массового пренатального скрининга беременных женщин по международному стандарту и руководитель первого пилотного проекта, Главный внештатный специалист по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области, Заведующая медико-генетическим отделением Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Заслуженный врач России, Лауреат Премии Правительства Российской Федерации в области науки и техники, д.м.н., Жученко Людмила Александровна.

За текущий 10-летний период (2011-2020) на циклах повышения квалификации по мультидисциплинарным программам Курса ПД «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка», «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка 2 триместр», «Инвазивная диагностика» обучение прошли более более 3500 врачей различных специальностей из всех 85 субъектов Российской Федерации. В структуре курсантов 72% врачей ультразвуковой диагностики, 12% врачей клинической и лабораторной генетики, 11% врачей акушеров-гинекологов и 5% организаторов здравоохранения.

Все годы Курс ПД проводит непрерывную организационно-методическую, научную и общественную работу в области медицины плода в субъектах РФ, участвует в ежегодном мониторинге реализации мероприятий пренатального скрининга с оценкой его эффективности, проводимом Минздравом России. Сотрудниками Курса проведено более 35 выездных конференций и региональных аудитов ПД, принято участие более чем в 100 локальных, межрегиональных, окружных, республиканских, всероссийских и международных научно-практических форумах (семинарах, симпозиумах, курсах, конференциях, съездах, конгрессах) с лекциями, докладами и сообщениями, опубликовано более 50 статей и тезисов, изданы 2 монографии (авторская и перевод с английского), выполнено 2 гранта РГНФ, издано 6 информационных материалов по результатам аудитов МЗ РФ, 7 учебно-методических пособий, методических пособий и рекомендаций, брошюр для врачей, материалов для пациентов, защищены 2 кандидатские диссертации. В 2016 году преподавателями Курса пренатальной диагностики учреждена Ассоциация специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», уставная деятельность которой включает оценку и продвижение эффективных методов пренатальной диагностики, профессиональную поддержку специалистов перинатальной медицины. К настоящему моменту проведены 5 съездов Ассоциации, с 2019 года в рамках работы экспертной группы профессионального сообщества проводится ежегодный персонифицированный аудит врачей УЗД.

1. Брошюра для врачей «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения РФ.Современная концепция и алгоритмы.» Москва. 2011.31 стр.
2. Брошюра для врачей «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка».Москва.2011.28стр.
3. Методическое пособие по работе с Программой Астрайя (Astraia) в системе пренатального скрининга в России. Москва. 2013 . 56 стр.
4. Методические рекомендации для врачей «Современные алгоритмы пренатальной диагностики нарушений развития ребенка». Москва. 12 стр. Свидетельство о регистрации в базе данных Российского авторского общества КОПИРУС №015-004189 от 22 апреля 2015 г. ISBN: 978-5-4472-4084-4
5. Памятка для пациента «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной». Москва. 6стр. Свидетельство о регистрации в базе данных Российского авторского общества КОПИРУС №015-004188от 22 апреля 2015 г. ISBN: 978-5-4472-4083-7
6. Учебно-методическое пособие «Использование программного обеспечения при осуществлении пренатального скрининга врожденных пороков развития и хромосомных аномалий». Москва. 2017.90 стр.
7. Учебно-методическое пособие «Клинико-синдромальный подход при пренатальной ультразвуковой диагностике множественных врожденных пороков развития». Москва. 2017. 43 стр.

Основная:

1. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. // Методические рекомендации под редакцией Член-корр. РАН В.С. Баранова, Академика РАН Э.К. Айламазяна; –СПб., 2013. –154 с.
2. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности / Николаидес К.: пер. с англ. А. Михайлова, Е. Некрасовой. – СПб.: ИД «Петрополис», 2008. - 142 с.
3. Современная концепция и инновационные алгоритмы пренатальной диагностики в рамках нового национального проекта Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» / Л.А. Жученко, Е.Н. Андреева, Н.О Одегова, С.В. Степнова, Ф.К. Лагкуева, В.Ю. Леонова / Российский вестник акушера-гинеколога.// Москва, 2011, Т.11, n 1, стр.8-12.
4. Opitz J.M. Terminological and epistemological considerations of human malformations. // Adv. in Hum. Genet. - New York, Plenum. - 1979. - P.71-107.
5. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Тератология человека.//Лазюк Г.И. - М.: Медицина. - 1991. - 480 с.
6. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии/Э. Мерц - М., 2011. -719с.
7. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы./ В.С.Баранов, Т.К.Кащеева, Т.В. Кузнецова, Т.Э. Иващенко.//СПб., Эко-Вектор.2017.471 стр.
8. Эхография в акушерстве и гинекологии (теория и практика): в 2 т. / А.Флейшнер, Ф.Мэннинг, Ф.Дженти, Р.Ромеро. – 6-е изд. – М., 2005.
9. Фетальные синдромы. // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. //Дженти Ф., Сильва С.Р./ 6-е изд.в2 частях. Часть 1. –Видар-М. – 2005.
10. Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз/ М.В. Медведев // - Москва, 2016. 4 издание - 640 с.
11. Эхография в акушерстве и гинекологии (теория и практика) : в 2 т. / А.Флейшнер, Ф.Мэннинг, Ф.Дженти, Р.Ромеро. – 6-е изд. – М., 2005.
12. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты мультицентрового исследования «Аудит-2014» /Медицинская генетика.Л.А. Жученко, П.А. Голошубов, Е.Н. Андреева, Е.А. Калашникова, Е.В. Юдина, В.Л. Ижевская / Медицинская генетика. – 2014. - №6, 7, 8.
13. Современное медико-генетическое консультирование//Под редакцией Е.К.Гинтера, С.И.Козловой//Москва. 2016.302 стр.
14. Пренатальная диагностика при многоплодной беременности. //Е.С.Некрасова. Видар.2019.220 стр.

Дополнительная:

1. Ньюссбаум, Р. Медицинская генетика / Р. Ньюссбаум, Р. Мак-Иннес, //Х.Виллард. – М., 2010.
2. Джонс, К. Наследственные синдромы (по Дэвиду Смиту) / К. Джонс. – М., 2011.
3. Rashmi Rao,Lawrence D. Platt, Ultrasound screening: Status of markers and efficacy of screening for structural abnormalities,Seminars in Perinatology,2016,40, 1, 67. CrossRef.
4. Анализ эффективности новых диагностических подходов в Российской Федерации к пренатальной диагностике частых генетических заболеваний, имеющих медицинскую и социальную значимость / Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Одегова Н.О., Голошубов П.А. / Российский вестник акушера-гинеколога 2015. №6. том 15. стр.12-16.
5. Официальный периодический журнал Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии «Пренатальная диагностика» ISSN 2413-1458
6. Nicolaides K.H. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment // Prenatal diagnosis 2011, 31: 3-6.
7. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 936 с.
8. Баранов, В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Научно-практические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. – 640 с.
9. Kagan K.O., Hoopmann M., Baker A. et al. Impact of biasin crown-rump lengthmeasurementat first-trimester screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Aug; 40(2):135-139.
10. Spencer K., Bindra R., Cacho A.M., Nicolaides K.H. The impact of correcting for smoking status when screening for chromosomal anomalies using maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn. 2004 Mar;24(3):169-73.
11. Spencer K., Cowans N.J., Spencer C.E., Achillea N. A re-evaluation of the influence of maternal insulin-dependent diabetes on fetal nuchal translucency thickness and first-trimester maternal serum biochemical markers of aneuploidy. Prenat Diagn. 2010 Oct; 30(10):937-940.
12. Cowans n.J., Spencer K. Effect of gestational age onfirst trimestermaternal serum prenatalscreeningcorrectionfactors for ethnicity and IVF conception. Prenat Diagn. 2013 Jan;33(1):56-60.
13. C. K. Ekelund,O. B. Petersen,K. Sundberg,F. H. Pedersen,I. Vogel,A. Tabor, Screening performance for trisomy 21 comparing first trimester combined screening and a first trimester contingent screening protocol including ductus venosus and tricuspid flow,Prenatal Diagnosis, 2012, 32, 8, 783 Wiley Online Library.

Интернет- ресурсы:

1. Сайт Фонда Медицины Плода, раздел пренатальная диагностика https://fetalmedicine.org/education
2. Поисковая система OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) http://www.omim.org
3. Сайт Международного общества врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG) http://www.isuog.org
4. Сайт сообщества специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики https://thefetus.net
5. Сайт Ассоциации специалистов медицины плода www.fma-russia.ru