Логотип РМАНПО

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
дополнительного профессионального образования

российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

министерства здравоохранения
российской федерации

Логотип РМАНПО

ФГБОУ ДПО

Российская медицинская академия
непрерывного профессионального образования

Минздрава России

309

Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая состоится 27-28 октября 2022 г.

Официальный сайт мероприятия:

Орфанные (редкие) заболевания представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с поздней диагностикой, сложным течением и развитием тяжелых, порой жизнеугрожающих осложнений и состояний. Своевременное выявление этих заболеваний как у детей, так и у взрослых, вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода в диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических исследований и инструментальных данных, позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии.


Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами.

Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.

Организаторы:
  • Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России)

  • Пензенский институт усовершенствования врачей (ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России)

Сопредседатели программного комитета:
  • Алексеева Наталья Юрьевна, к.м.н. доцент, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Пенза).

  • Баранова Елена Евгеньевна, к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

  • Вершинина Марина Германовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник, заведующая лабораторным отделом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).

  • Долгих Татьяна Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).


В конференции планируется участие более 800 врачей из всех регионов России, в их числе: педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи (бактериологи), лабораторные генетики.

Предварительные темы конференции:
  • Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины.

  • Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.).

  • Нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.).

  • Муковисцидоз у взрослых и детей.

  • Муковисцидоз: цифры и факты.

  • Муковисцидоз взрослых – особенности ведения взрослых пациентов.

  • Первичные иммунодефициты.

  • Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом.

На конференции будут рассмотрены подходы к комплексной диагностике и ведению пациентов с различными заболеваниями из групп:
  • болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.);

  • муковисцидоз у взрослых и детей;

  • нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.);

  • первичные иммунодефициты.


Будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики: трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.


Программа подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО для специалистов с высшим образованием.


Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.